En el post de hoy queremos hablaros de una de las especialidades de Centro pediátrico de Sevilla para que nos conozcáis de primera mano. Se trata de la dismorfología clínica y genética, una ciencia relativamente actual y muy amplia. En nuestro centro ponemos un énfasis especial en la continua formación e investigación por parte de todos nuestros especialistas para que la atención a cada uno de los pacientes sea inmejorable y así poder ofrecer siempre un servicio con la máxima calidad.
Basándonos en uno de los artículos del doctor Antonio González Meneses, nuestro pediatra especialista en esta área, podemos decir que el paciente dismórfico es el que presenta unos rasgos faciales o un patrón de malformaciones congénitas que, en su conjunto, son diferentes de los considerados normales para la población general. Se considera especialmente importante en niños con retraso del desarrollo o malformaciones congénitas. Encontrar la causa que origina estas anomalías supone conseguir un adecuado diagnóstico. Esto permitirá realizar un tratamiento más ajustado para cada paciente y conocer si el problema puede repetirse en otros hijos de la familia . Para ello se realiza un enfoque global que incluye datos del embarazo, del parto, el desarrollo del niño hasta el momento de la consulta y un árbol genealógico que recoja, al menos, tres generaciones y una exploración clínica completa. En relación a estos datos, se recomienda la realización de estudios genéticos específicos que son luego interpretados para determinar el diagnóstico correcto.
La dismorfología es una parte de la genética médica que se encarga del estudio de las malformaciones humanas o defectos congénitos, que pueden tener un origen genético o ambiental acompañados o no de retraso en el desarrollo intelectual o psicomotor. Casi el 3% de los niños nacidos tendrán una discapacidad intelectual y en muchos de ellos existe una causa genética subyacente, que de no detectarse adecuadamente puede repetirse en muchos casos.
En definitiva, podemos determinar que en dismorfología es muy importante el diagnóstico dado para así poder ofrecer un adecuado consejo genético y, en ocasiones, una guía de anticipación de problemas. Por eso es importante que, desde el más mínimo indicio, se pida cita para que el paciente pueda ser adecuadamente enfocado en coordinación con vuestro pediatra o neuropediatra. La presencia en una familia de antecedentes familiares de retraso intelectual o malformaciones es también una causa frecuente de consulta en dismorfología.
