Genética y Dismorfología

Genética y Dismorfología

La genética clínica es la rama de la Medicina que se ocupa de la atención a pacientes y familias que padecen trastornos hereditarios o pudieran tener riesgo de padecerlos. La Dismorfología es una parte de la Genética Clínica, y se encarga del diagnóstico de pacientes con malformaciones congénitas, discapacidad intelectual y otros trastornos hereditarios o bien de causa ambiental.

En este contexto, la consulta ofrece servicios de diagnóstico, seguimiento y asesoramiento genético para pacientes pediátricos y adultos con algunas de las siguientes situaciones:

  • Valoración diagnóstica de pacientes con malformaciones congénitas (cardiopatías, defectos del paladar, malformaciones de los miembros, etc.), rasgos dismórficos, discapacidad intelectual y/o trastornos del espectro autista.
  • Niños y adolescentes con síndrome de Down u otras cromosomopatías, como el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter.
  • Pacientes afectos por síndromes genéticos (22q11, Williams, Noonan, neurofibromatosis, Prader Willi/Angelman, síndromes de hipo o hipercrecimiento, entre otros).
  • Diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades del tejido conjuntivo (síndrome de Marfan, síndrome de Ehlers-Danlos y otros).
  • Consulta especializada para niños y adolescentes con trastorno del espectro del alcohol fetal (TEAF).
  • Asesoramiento genético para parejas embarazadas o en busca de un embarazo y para familiares de pacientes con patología genética.

La consulta suele constar de la realización de una exhaustiva historia familiar y personal, valoración de pruebas y estudios realizados previamente y una exploración física completa. Tras ella, se plantea la necesidad de realizar estudios genéticos para establecer un diagnóstico y se propone el seguimiento que cada paciente necesite.

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