FORMACIÓN

• Licenciado en Medicina y Cirugía
• Doctorado en Pediatría

ACTIVIDAD CIENTÍFICA

• A precise approach for nucleoside-based therapy of neuromuscular disorders with defects in mitochondrial DNA.
• Genes y biomarcadores en la necrosis estriatal bilateral de la infancia
• Papel causal y modificador de la vía de señalización Notch en las distrofias musculares: estudioespecífico en relación a mutaciones en genes POGLUT1, DMD y TRIM32
• Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation: Clinical Assessment and Genetic Characterization by means of a Spanish Multi-Centre Research Network.
• Estudio de factores genéticos implicados en la plasticidad neuronal en el síndrome de Tourette
• EMTICS
• Observational, multicentre, randomised, double-blinded, placebo-controlled trial of efficacy of amoxicilline/clavulanic acid in patients affected by tic disorder colonized by GAS
• Plasticidad neuronal en el síndrome de Tourette
• Influencia mutua entre psicopatología y desarrollo en niños clasificados de riesgo neurosensorial al nacimiento: seguimiento hasta el inicio de la escolarización obligatoria
• Aplicación de la tecnología de microrrays y MLPA a la identificación de nuevos loci relacionados con el Retraso Mental de causa genética
• Genética de las convulsiones febriles en Andalucía
• Atención centrada en el desarrollo de niños de alto riesgo de discapacidad para la prevención de alteraciones neuro-conductuales, cognitivas y del lenguaje durante la etapa preescolar: Influencia de un entorno favorable
• TIC GENETICS

PORYECTOS DE I+D+i

• Historia natural de la Atrofia Muscular Espinal: estudio observacional de seguimiento en pacientes con Atrofia Muscular Espinal
• A TWO PART SEAMLESS, OPEN-LABEL, MULTICENTER STUDY TO INVESTIGATE THE SAFETY, TOLERABILITY, PHARMACOKINETICS, PHARMACODYNAMICS AND EFFICACY OF RO7034067 IN INFANTS WITH TYPE 1 SPINAL MUSCULAR ATROPHY
• A two part seamless multi-center randomized placebo-controlled, double-blind study to investigate the safety, tolerability, pharmacokinetics, pharmacodynamics and efficacy of RO7034067 in type 2 and 3 spinal muscular atrophy patients
• Evaluación neurológica y neuropsicológica tras encefalitis por virus herpes simple. Estudio prospectivo-retrospectivo
• An open-label, multi-center, expanded acces study of RAD001 in patients with subependymal giant cell astrocytomas (SEGA) associated with Tuberous Sclerosis Complex (TSC). The effects study Everolimus for fast expanded access in TSC SEGA
• NPC registry
• Estudio observacional retrospectivo sobre los patrones de utilización de carbamazepina y oxcarbazepina en pacientes con epilepsia parcial en España
• The effects of Nitric Oxide for Inhalation on the Development of Chronic Lung Disease in Preterm Infants

ALGUNAS PUBLICACIONES EN LIBROS Y REVISTAS CIENTÍFICAS

• New insights into brain abnormalities and disease progression. PARKINSONIMS AND RELATED DISORDERS.
• European Multicentre Tics in Children Studies (EMTICS): protocol for two cohort studies to assess risk factors for tic onset and exacerbation in children and adolescents.
• Analysis of shared heritability in common disorders of the brain.
• Consenso para el diagnostic, tratamiento y seguimiento del paciente con Distrofia Muscular de Duchenne.
• Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency.
• Síndrome de West criptogénico: perfil clínico, respuesta al tratamiento y factores pronósticos.
• Clinical rating scale for pantothenate kinase-associated neurodegeneration: A pilot study.
• De Novo Coding Variants Are Strongly Associated with Tourette Disorder.
• Diagnosis features of pediatric Gaucher disease patients in the era of enzymatic therapy, a national-base study from the Spanish Registry of Gaucher Disease.
• Pre- and perinatal compliactions in relation to Tourette syndrome and co-ocurring obsessive-compulisve disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder.
• Stable or improved neurological manifestations during miglustat therapy in patients from the international disease registry for Niemann-Pick disease type C: an observational cohort study.
• Unusual complication in a paediatric patient: Wernicke encephalopathy associated with thiamine-deficient parenteral nutrition.
• Pablo Mir. Aberrant cortical associative plasticity associated with severe adult Tourette syndrome. Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society.
• The Tourette International Collaborative Genetics (TIC Genetics) study, finding the genes causing Tourette syndrome: objectives and methods
• Para más referencias, solicitar.